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24. Februar 2019

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36 viva www.grazer.at 24. FEBRUAR 2019 Fortschritt bei seltenen krank. 400.000 Österreicher leiden an einer sogenannten seltenen Erkrankung. Grazer Mediziner forschen an neuen Diagnose- und Behandlungsmethoden. Heuer gab es schon zahlreiche Masernfälle in Österreich. getty Veranstaltung zu Masern-Impfung ■■ Die Debatte um Masernimpfungen bzw. eine Impfpflicht wird nicht nur in Österreich geführt. In ganz Österreich gab es im Vorjahr 77 registrierte Masern-Fälle, heuer sind es allein in der Steiermark bereits 34. Da das Thema Impfen brandaktuell ist, laden die Stadt Graz und das SMZ Liebenau morgen Abend (18.30 Uhr) zu einer Info- Veranstaltung ins SMZ – Stadtteilzentrum Jakomini in der Conrad-von-Hötzendorf-Straße 55. Neben Gesundheitsstadtrat Robert Krotzer werden Gesundheitsamtsleiterin Eva Winter und der Allgemeinmediziner Gustav Mittelbach über Fakten und Mythen rund um die Masern bzw. die Masernimpfung sprechen. Um Voranmeldung wird gebeten, Informationen gibt es unter der Telefonnummer 0 664/34 38 381 oder via E- Mail an mauerhofer@smz.at. Am 28. Februar wird der „Tag der seltenen Erkrankungen“ begangen. Wobei der Name trügt – denn seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten. Immerhin betreffen sie rund fünf Prozent der Österreicher. Eine Erkrankung gilt gemäß medizinischer Definition als selten, wenn weniger als einer unter 2000 Menschen davon betroffen ist. Aktuell sind rund 8000 seltene Erkrankungen bekannt – folglich gibt es viele Betroffene. „Alleine in Österreich leiden insgesamt rund 400.000 Menschen an einer seltenen Erkrankung“, weiß Barbara Plecko von der Klinischen Abteilung für allgemeine Pädiatrie der Med-Uni Graz und Mitveranstalterin der Tagung des „Forum Seltene Krankheiten“ (FSK), die vergangenen Herbst am Med-Campus Graz stattgefunden hat. Das FSK ist ein Zusammenschluss von heimischen Ärzten und Mitgliedern von Gesundheitsberufen, die Patienten mit seltenen Krankheiten betreuen und sich – gemeinsam mit der Selbsthilfegruppe ProRare – für die betroffenen Menschen einsetzen. Der Weg zur Diagnose wird für Patienten oft zur schier endlosen Odyssee. So warten rund 30 Prozent aller Patienten mit einer seltenen Erkrankung mehr als fünf Jahre, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. In bis zu 40 Prozent der Fälle werden Symptome anfangs nicht richtig zugeordnet oder fälschlich als psychogen abgetan. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität vieler Krankheitsbilder ist die Diagnosefindung aber oft schwierig. „Etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und beginnen zu 50 Prozent bereits im Kindesalter“, sagt Michael Speicher vom Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med-Uni Graz. Neue Verfahren Durch neue Technologien können heutzutage große Abschnitte des Erbguts oder gleich das gesamte Genom in einer einzelnen Blutprobe untersucht werden. Durch bioinformatische Verfahren können Krankheitsursachen aufgedeckt werden, sodass mit diesen neuen genetischen Methoden in vielen Fällen eine relativ rasche Diagnose möglich wird. Die Med-Uni und die Grazer Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde bauen derzeit eine Datenbank für seltene Erkran- kungen auf, um die Aufklärungsquote und das Wissen um seltene Krankheiten zu erhöhen. So oder so sind seltene Erkrankungen eine finanzielle Belastung für Patienten und Gesundheitssystem: „Seltene Krankheiten benötigen seltene Medikamente. Dies führt bei begrenzten ‚Märkten‘ zu besonders hochpreisigen Produkten“, so Plecko. Es gibt auch seltene Krankheiten, die keine genetischen Ursachen haben, so etwa Lungenhochdruck. Die Med-Uni Graz hat hier gemeinsam mit dem Ludwig Boltzmann Institut für Lungengefäßforschung einen international anerkannten Forschungsschwerpunkt aufgebaut. DAW Seltene Krankheiten Zu den rund 8000 seltenen Erkrankungen zählen unter anderem: amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Charcot-Marie-Tooth- Krankheit, Chondrodysplasie, Chorea Huntington, Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta), Kaposi-Sarkom, Morbus Crohn, Neurofibromatose, proximale spinale Muskelatrophie, Rett-Syndrom

24. FEBRUAR 2019 www.grazer.at viva 37 Erkrankungen An der Grazer Med-Uni wird intensiv daran geforscht, die Diagnostik und Behandlung seltener Krankheiten deutlich zu verbessern. getty

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